Sidebar

Blog kynologiczny

Aby zapewnić sobie przychylność ludzi, lepiej zaoferować im coś dla żołądków niż dla umysłów - Albert Einstein

Genetycznie uwarunkowana, zależna od cech umaszczenia głuchota u Jack Russell i Parson Russell Terriera

Genetycznie uwarunkowana, zależna od cech umaszczenia głuchota u Jack Russell i Parson Russell Terriera

Wprowadzenie

Głuchota u psów rasowych występuje o wiele częściej, niż się na ogół przyjmuje. Pod względem etiologii rozróżniamy dwie zasadnicze grupy. Głuchotę nabytą, spowodowaną różnymi, zewnętrznymi czynnikami [wewnątrzmaciczne i postnatalne zakażenia, ototoksyczne leki, (np. gentamycyna), choroby wątroby, toksyczne ekspozycje przed lub wkrótce po urodzeniu, itd.].

Grupą nas interesującą, jest głuchota wrodzona, wywołana przez wady genetyczne. Odpowiedzialne za nią mogą być zarówno geny autosomalne dominujące, jak i recesywne, sprzężone z płcią, mitochondrialne, lub przyczyną może być większa ilość genów (poligenia).

George M. Strain (Louisiana State University, Comparative Biomedical Sciences, School of Weterinary Medicine) na stronie - http://www.lsu.edu/deafness/VetClinNA.htm#Table 119 publikuje aktualizowaną listę ras, u których stwierdzono wrodzoną głuchotę. Jak do tej pory (ostatnia aktualizacja z 25.08.2014). Jak widać, znajduje się na niej także Jack/Parson Russell Terrier.1

Strain zwraca uwagę, że wrodzona głuchota wystąpić może w każdej rasie, jednak ze szczególnym nasileniem występuje u ras z białym umaszczeniem. Jak zauważa, faktyczna liczba ras i skala problemu są trudne do ustalenia. Przyczyną jest często ukrywanie przez hodowców przypadków głuchoty w obawie przed utratą reputacji.2

Stein publikuje dostępną w internecie tabelę przedstawiającą procentowe występowanie wrodzonej głuchoty u predysponowanych ras [tabela]. I w tej tabeli ujęty jest Jack Russell Terrier1 z 8,2% (7,7% June 19, 2015) udziałem głuchoty (w rozbiciu na jednostronną i obustronną). Jednak zgodnie z notą informacyjną, z powodu nielicznej liczby badanych psów, wynik nie ma znamienności statystycznej. Lista ta nie precyzuje ponadto rodzaju umaszczenia ujętych osobników.

Jest to wprawdzie znacząca poprawa w stosunku do danych z 2004 roku, w którym Strain podawał aż 16% głuchoty pogłowia Jack Russell Terriera1. Jednak i w tym przypadku liczba badanych psów (n=56) nie zezwalała na wyciągnięcie statystycznie znamiennych wniosków.3

Jednak opublikowane w 2007 dane są już mniej optymistyczne. Wykonane na 201 Jack Russell Terrierach1 badanie BAER wykazało 12,4% głuchoty. Przy czym głuchota  jednostronna występowała u 7,9 osobników, a obustronna u 4,5%.4 Ilość przebadanych psów wykazuje znamienność statystyczną.

Przypuszcza się, że za występowanie wrodzonej głuchoty (zresztą nie tylko u psów) odpowiedzialne są w przeważających przypadkach plejotropowe (zjawisko plejotropii oznacza, że jeden gen warunkuje ekspresję fenotypową kilku cech) geny warunkujące umaszczenie. Niektóre kombinacje wywołują nie tylko upośledzenie narodzonych szczeniąt, ale wręcz działanie letalne.5

Do plejotropowych genów odpowiedzialnych za umaszczenie i występowanie wrodzonej głuchoty należą allele z locus M (merle), H (harlekin) i S . Locus M determinuje umaszczenie, które uważane jest za wzorcowe i uznawane u ras takich jak: welsh corgi, owczarek szkocki, owczarek szetlandzki, owczarek australijski, jamnik.6 Lokus H jest charakterystyczny dla doga niemieckiego. Oba te geny dają ciekawe współzależności, jednak dla nas interesujący jest przede wszystkim locus S. Odgrywający pewną rolę w obu rasach locus T (ticking) jest w stosunku do głuchoty neutralny. Nawet intensywna dropiatość nie zmniejsza ryzyka głuchoty.

Narząd słuchu

Budowa narządu słuchu psa

Narząd słuchu psa składa się z ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego, przy czym ucho wewnętrzne zawiera ponadto narząd zmysłu równowagi. Ponieważ celem opracowania nie jest anatomia ucha i fizjologia słuchu, opis zostanie ograniczony do informacji pozwalających lepiej zrozumieć przyczyny wrodzonej głuchoty zależnej od cech umaszczenia psa.

Ucho zewnętrzne to małżowina uszna i kanał słuchowy. Ucho zewnętrzne poprzez błonę bębenkową graniczy z uchem środkowym, będącym wyścieloną błoną śluzową komorą kostną. Istotnymi elementami ucha środkowego są znajdujące się w tej komorze kosteczki słuchowe. Łańcuch trzech kosteczek (najmniejsze kości w organizmie psa) połączonych stawami przenosi drgania błony bębenkowej na błonę zamykającą okienko owalne błędnika kostnego. Ucho wewnętrzne ze względu na skomplikowaną budowę anatomiczną zwane jest błędnikiem. W jego skład wchodzi przedsionek, którego otwór owalny kontaktuje z uchem środkowym, ślimak i trzy kanały półkoliste. Błędnik kostny otoczony jest grubą warstwą kości zbitej i jest najlepiej chronionym narządem organizmu ssaków. Wewnątrz niego znajduje się zawieszony w płynie (przychłonka), wypełniony śródchłonką błędnik błoniasty, będący odzwierciedleniem błędnika kostnego. 

Budowa narządu Cortiego (wersja uproszczona). Źródlo - Wikipedia.

Właściwy narząd słuchu (narząd spiralny, narząd Cortiego) znajduje się na błonie podstawowej przewodu ślimaka błoniastego. Receptorami słuchu są komórki zmysłowe – rzęsate (zwane inaczej komórkami słuchowymi, rzęskowymi lub włoskowatymi).Zmieniające się ciśnienie endolimfy,wywołane drganiami błony bębenkowej, powoduje odkształcenia komórek rzęsatych. Informacje te zamieniane są na impulsy nerwowe, przekazywane drogami nerwowymi do ośrodków słuchowych kory mózgu. W prążku naczyniowym narządu spiralnego znajdują się komórki pigmentowe – melanocyty. Ich brak prowadzi do wczesnego, postnatalnego zwyrodnienia prążka i wtórnej degeneracji komórek słuchowych ślimaka i neuronów.5

Przyczyna degeneracji naczyń nie jest znana, ale wydaje się być związana z brakiem melanocytów w prążku naczyniowym. Wszystkie funkcje tych komórek nie są znane, ale ich zadaniem jest między innymi utrzymanie wysokiego stężenia potasu w endolimfie otaczającej komórki rzęskowe ślimaka. Czy poziom potasu faktycznie wpływa na stan komórek rzęskowych nie wiadomo.Jednak na pewno istnienie komórek pigmentowych jest niezbędne dla przetrwania prążka.7

Co ciekawsze, istotne jest istnienie samych melanocytów niezależnie od tego, czy produkują pigment. W przypadku zaburzenia produkcji tyrozynazy (formy albinizmu) przy istniejących melanocytach, głuchota nie występuje.8

Uwarunkowania genetyczne

Charakterystyczne dla Jack Russell i Parson Russell Terriera jest przeważająco białe umaszczenie z kolorowymi znaczeniami. Barwa tych znaczeń może posiadać szeroka gamę odcieni od czarnego, poprzez kasztanowy do cytrynowego. Kolor i jego intensywność nie ma wpływu na występowanie głuchoty. O ile w przypadku Jack Russell Terriera rozmieszczenie i wielkość znaczeń odgrywa mniejsze znaczenie (biała sierść musi przeważać), o tyle w przypadku Parsona wzorzec preferuje znaczenia tylko na głowie i nasadzie ogona.

To charakterystyczne dla obu ras umaszczenie jest genetycznie uzależnione od alleli występujących w locus S (gen MITF [Microphthalmia associated transcription factor] na chro- mosomie 20).9 Allele z locus S determinują zakres pigmentacji na ciele psa, podczas gdy inne geny wpływają na rodzaj i ilość barwnika. Jednak nie tylko locus S decyduje o rozmieszczeniu i wielkości znaczeń. Tzw. modyfikatory wpływają na siłę ekspresji alleli. Im więcej modyfikatorów plus, tym więcej koloru.10 Im więcej modyfikatorów minus, tym rozprzestrzenienie jest mniejsze. Geny modyfikujące i ich lokalizacja nie są do tej pory znane. Tak więc ocena ich roli jak na razie nie jest możliwa. Zaznaczyć jednak trzeba, że ich wpływ jest na tyle znaczny, iż utrudniają jednoznaczną interpretację genotypu na podstawie umaszczenia psa.

W locus S znajdują się 4 allele. Dominujący gen S (non-spotted) powoduje, że skóra psa jest całkowicie pigmentowana, przy czym mogą występować niewielkie obszary pozbawione pigmentu na łapach oraz przedpiersiu. Allel si (irish spotting) determinuje wystąpienie tzw. umaszczenia irlandzkiego. Charakterystyczna dla tego umaszczenia jest biała szyja, białe mogą być także nogi, przedpiersie, głowa oraz końcówka ogona. Little opisuje też tzw. typ pseudoirlandzki, który w tym opracowaniu zostanie jednak pominięty. Allel sp (piebald) warunkuje wystąpienie łaciatości, czyli na ciele pojawia się więcej białych i mniej regularnych obszarów niż w przypadku umaszczenia irlandzkiego.5 Ostatni, najbardziej recesywny jest allel sw (extreme-white piebald) warunkuje pojawienie się skrajnej łaciatości, czyli inaczej rzecz biorąc umaszczenia białego. Mogą pojawiać się niewielkie pigmentowane obszary najczęściej na głowie11. Jednak w piśmiennictwie i opisach nie ma jednoznaczności i zakres interpretacji tego typu umaszczenia jest duży. Aby takie umaszczenie mogło wystąpić, pies musi być osobnikiem homozygotycznym o genotypie swsw. Gen MITF charakteryzuje się niepełną dominacją umożliwiając występowanie fenotypowych form pośrednich.

Locus S oddziałuje na zróżnicowanie melanocytów w cewce nerwowej, a następująco na sposób ich migracji w różne części ciała. (Jackson, 1994). Dominujący allel S nie ogranicza proliferacji. Recesywne si i sp (w kolejności recesywnośći) ograniczają intensywność migracji, aż do praktycznie całkowitego zatrzymania w przypadku sw.

Na ogół melanocyty osiągają strategiczne części ciała, w tym oko i ucho środkowe. Jednak nie znane dotąd geny warunkujące ekspresję genu S (wspomniane już wyżej modyfikatory) współdecydują o intensywności ekspansji, uniemożliwiając prognozę hodowlaną. Tym bardziej, że o dostatecznej proliferacji do ucha środkowego nie świadczy ani wypigmentowanie powiek, ani czarna trufla nosa, tym bardziej intensywność koloru znaczeń. Asocjujący często z głuchotą brak wybarwienia tęczówki oka (czyli oko niebieskie) sugeruje jednak podwyższone ryzyko wystąpienia głuchoty u psów taką wadę posiadających.12 Czy częściowe braki wybarwienia tęczówki stanowią podobne zagrożenie, nie wiadomo. Na ogół nie wiąże się z takim zaburzeniem zwiększenia ryzyka hodowlanego (H. Binder, Uniwersy- tet Zürich). 

Dyskusja

Wyniki badań światowych ośrodków zajmujących się genetyką i chorobami dziedzicznymi u psów nie pozostawiają złudzeń. Jack Russell Terrier i Parson Russell Terrier zaliczają się do ras zagrożonych głuchotą wrodzoną. Problem nie jest tak nasilony jak u Dalmatyńczyka, u którego prawie 30 procentowe występowanie głuchoty w pogłowiu jest znacznym problemem hodowlanym. Nie jest także tak drastyczny jak u Catahoula Leopard Dog (głuchota sięgająca ponad 40% pogłowia), czy u białego Norweskiego Dunkera (75% głuchoty)7, u których jest już problemem humanitarnym, kłócącym się z założeniami hodowli psa rasowego.

Niniejsze opracowanie nie rozdziela ryzyka głuchoty wrodzonej na rasy (JRT versus PRT). Nie zezwala na to specyfika nomenklatury stosowanej w USA.16 Wprawdzie istnieją opracowania sugerujące odmienną u JRT i PRT maść podstawową (są to rasy genetycznie kolorowe, ze znacznymi połaciami skóry pozbawionymi pigmentu, czyli łatami), lecz można wyjść z założenia, że zarówno genetyka maści, jak i przyczyny zależnej od pigmentu głuchoty wrodzonej są wspólne.

Szczególnie interesujące jest najnowsze badanie wykonane przez Famula, Strain i współpracowników z roku 2007.4 Ta praca oryginalna analizuje stopień dziedziczenia głuchoty u JRT 16 w zależności od stwierdzonej fenotypowo głuchoty przodków, ale także w stosunku do rodzaju umaszczenia, odmiany włosa, jak i płci.
Na podstawie analizy statystycznej (Gibbs sample) autorzy doszli do wniosku, że głuchota u JRT jest dziedziczona, jednak nie można jednoznacznie określić jednego locus przeważająco odpowiedzialnego za tą wadę. Gdyby jednak był, należy wykluczyć proste dziedziczenie mendlowskie, gdyż większość uwzględnionych badaniem psów nie była potomstwem chorych rodziców. Nie można także ani założyć, ani odrzucić możliwości autosomalnego dziedziczenia recesywnego, gdyż żaden z ujętych w badaniu psów nie pochodził z kojarzenia obustronnie, bądź jednostronnie głuchych rodziców.

Analiza matematyczna uzyskanego materiału dowodzi jednak, że istnieje korelacja między dziedziczeniem głuchoty i stopniem wybarwienia szaty.

Żródło: Famula, T. R., Cargill, E. J & Strain, G. M.: Heritability an complex segregation analysis of deafness in Jack Russell Terriers. BMC Veterinary Research, 3; 31. 2007. Kolor żółty - stopień dziedziczenia głuchoty. Kolor brązowy - stopień dziedziczenia koloru (biały - uwaga autora). Kolor zielony - stopień genetycznej korelacji głuchoty z kolorem sierści. Uzyskane na podstawie paramertów próbkowania Gibbsa.

Potwierdza to wcześniejsze obserwacje, które także wskazują na zależność częstotliwości występowania głuchoty od koloru sierści. Im więcej białego, tym częstotliwość większa i większe ryzyko wystąpienia głuchoty u potomstwa.18, 3, 18, 12, 9, 6

Trzeba przypomnieć, że wyniki tych badań dotyczą pogłowia JRT w USA ze wszystkimi tego konsekwencjami i jeszcze raz zaznaczyć istotne różnice rozumienia tej rasy i wynikające z tego konsekwencje. JRT w USA odpowiada eksterierowo bardziej PRT, niż JRT w pojęciu wzorca FCI. Jednak w stosunku do umaszczenia, wzorzec JRTCA jest bliższy standardowi JRT FCI. Tzn. wymaga, aby kolor biały przeważał w co najmniej w 51%.13

Jeśli przyjąć, a to wynika z przypuszczenia braku własnego locus dla wrodzonej głuchoty, że warunkujące są geny modyfikujące rozmieszczenie pigmentu, to uzyskane przez Famula et al. wyniki można przypisać JRT w sensie FCI. Najprawdopodobniej, statystycznie rzecz biorąc, wrodzona, dziedziczna głuchota u PRT jest znacząco częstsza. Wynika to z faktu, że zarówno wzorzec FCI14, jak i AKC15 preferują znaczenia wyłącznie na głowie i nasadzie ogona. Obawa uzyskania szczeniąt o umaszczeniu wykraczającym poza preferowane okolice, spowodowała drastyczną redukcję znaczeń i ograniczenie pogłowia do genotypu swsw z przewagą negatywnych modyfikatorów. W przypadku JRT tego typu genotyp występuje rzadziej, gdyż osobniki białe nie są preferowane przez hodowców i miłośników rasy. 

Żródło:Wikipedia

Wnioski

Wrodzona zarówno jednostronna, jak i obustronna głuchota u Jack Russell i Parson Russell Terriera jest genetycznie uwarunkowana. Najprawdopodobniej wywoływana jest przez plejotropowe geny modyfikujące pigmentację skóry i włosów psa. Częstotliwość znamiennie statystycznie wzrasta zarówno w przypadku kojarzenia osobników głuchych, jak i z dominacją białego umaszczenia (łat).

W monografii „Mammalian Pigment Genetics" (1965) Morris Foster pisze: "Studies of the pleiotropic effects of spotting factors, as well as of the interactions between spotting and other color genes, lead to the general conclusion that white spotting is often symptomatic ofa more deep-seated genetic disturbance of development or function." Mimoupływulat trudno tej ocenie odmówić słuszności. Nie bez powodu przypadki wrodzonej, dziedzicznej głuchoty u psów występują najczęściej w asocjacji z genami M, H i S, odpowiedzialnymi za zaburzenia migracji melanocytów. O ile allele z locus M i H nie odgrywają w przypadku JRT i PRT większej roli, to właśnie geny z locus S decydują o charakterystycznym umaszczeniu, a co za tym, zwiększonym ryzyku wystąpienia głuchoty.

Zmniejszenie ryzyka głuchoty w miotach wymaga dwukierunkowego działania. Z jednej strony wykluczenia z hodowli osobników głuchych, a z drugiej ograniczenie udziału w reprodukcji genotypów o zwiększonym ryzyku. W celu wykluczenia głuchoty u psów hodowlanych konieczne jest badanie za pomocą uznanych metod, np. BAER, BAEP, ABR.3 Powszechnie stosowane metody, jak klaskanie, rzucanie na podłogę kluczy, itd. nie wyklucza głuchoty.

W przypadku Parson Russell Terriera dobór pary rodzicielskiej jest trudny. Zdecydowana większość (jeśli nie wszystkie) psów tej rasy to homozygoty swsw, a wystąpienie znaczeń zależne jest od ekspresji modyfikatorów ujemnych. Ich wielkość i lokalizacja (także w przypadku innych wariantów i ras) jest losowa, osobniczo indywidualna. Kojarzone pary powinny być tak dobierane, aby przynajmniej jedno z rodziców wykazywało udział modyfikatorów dodatnich. Użycie osobników rodzicielskich o genotypie spsw wymagałoby zmiany preferencji wzorca, a przynajmniej praktyki sędziowskiej. Wszystkie mioty par rodzicielskich swsmod- x swsmod-, powinny być przebadane pod względem głuchoty, gdyż zastosowanie zdrowych rodziców nie wyklucza tej wady u szczeniąt.

W przypadku Jack Russell Terriera postępowanie jest prostsze, gdyż kojarzenie par rodzicielskich o genotypie swsw x swsw, nie jest narzucone wymogami wzorca. Na koniec trzeba zaznaczyć, że o ile zwiększenie pigmentowanej powierzchni skóry zmniejsza ryzyko głuchoty, to jednak jej nie wyklucza. Także osobniki o większych znaczeniach mogą być głuche. Podobnie jednostronnie, czy nawet obustronnie głuche pary rodzicielskie mogą mieć zdrowe potomstwo. Jednak 70% ryzyko powinno wykluczać tego typu kojarzenia.

Zastosowanie homozygotycznych rodziców o genotypie spsp x spsp także nie gwarantuje eliminację głuchoty u szczeniąt, gdyż o obszarze proliferacji melanocytów decydują wspomniane już, dotychczas nieznane modyfikatory ujemne. To co obecnie wiadomo na temat genetyki koloru jest wyłącznie czubkiem góry lodowej.


1. W USA Jack Russell Terrier jest przez AKC uznawany od roku 2012 (Russell Terrier). Potocznie Parson Russell Terrier rozumiany jest jako Jack Russell Terrier.

2. George M. Strain: Deafness in Dogs & Cats web page. Louisiana State University Comparative Biomedical Sciences School of Veterinary Medicine Baton Rouge, Louisiana 70803.

3. George M. Strain: Congenital Deafness in Dogs. Mechanisms and Current Research. Australian Cattle Dog Club of America. September 2004.

4. Famula, T. R., Cargill, E. J & Strain, G. M.: Heritability an complex segregation analysis of deafnessin Jack Russell Terriers. BMC Veterinary Research, 3; 31. 2007.

5. Justyna Ciechańska,Paulina Bury: Geny plejotropowe związane z umaszczeniem i skutki ich występowania u psów. Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu,Katedra Genetyki Ogólnej Hodowli Zwierząt

6. Ściesiński :Hodowla Psów, 2004, SSGW, Warszawa.

7. George M. Strain: Genetics of Deafness in Dogs. http://www.lsu.edu/deafness/genetics.htm. 2005.

8. Rak S. G., Distl O: The Veterinary Journal 169. 2005

9. Susanne Lindsteding: Genetik der Fellfarben beim Hund.

10. Schmutz, S. M.; Berryere, T. G.; Dreger, D. L.: MITF and White Spotting in Dogs: A PopulationStudy. Journal of Heredity, 2009.

11. Strain G. M: The Veterinary Journal 167, 2004.

12. A. Ruvinsky and J. Sampson: The Genetics of the Dog. 2001.

13. JRTCA Breed Standard, http://www.therealjackrussell.com/jrtca/standard.php

14.Wzorzec FCI nr 339 /16.02.2011, http://www.zkwp.pl/zg/wzorce/339.pdf

15. AKC MEET THE BREEDS®: Parson RussellTerrier,http://www.akc.org/breeds/parson_russell_terrier/

16. Zdecydowana większość badań nad genetyką psa prowadzona jest w Ameryce. Wymaga to krótkiego wyjaśnienia. W opracowaniach i artykułach oryginalnych mowa jest najczęściej o rasie Jack Russell Terrier. Nie jest to jednak pojęcie w pełni jednoznaczne z naszym pojęciem rasy zgodnym z klasyfikacją FCI. Amerykańska kynologia nie jest tak homogenna w założeniu jak Polska. Największą organizacją jest AKC, będący w pewnym sensie odpowiednikiem FCI. AKC zrzesza zdecydowaną większość miłośników psa rasowego w USA. Jednak, podobnie jak brytyjski KC nie uznaje Jack Russell Terriera w zrozumieniu wzorca FCI. (Od 2012 uznaje). Rasą uznaną jest natomiast Parson Russell Terrier, którego standard odpowiada wzorcowi FCI. Nie oznacza to, że JackRussell Terrier jest w Ameryce rasą nieznaną. Wręcz przeciwnie. Jednym z największych klubów kynologicznych jest Jack Russell Terrier Club of America (JRTICA). Zrzesza szeroką rzeszę właścicieli JRT. Wzorzec JRTICA odbiega jednak znacznie od znanego nam wzorca FCI. Nie wnikając w szczegóły można przyjąć, że amerykański JRT bardziej zbliżony jest do Parsona. W języku potocznym PRT jest zresztą z reguły nazywany Jack Russell Terrierem, bądź Jack Parson Russell Terrierem.

17. Eldredge, Debra; Giffin, James M.: Dog Owner's Home Veterinary Handbook, 2007.

18. S. M. Schmutz and T. G. Berryere: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review, Journal compilation 2007 International Society for Animal Genetics, Animal Genetics, 38. 2007. 

19. Strain G. M.: Congenital Deafness and Its Recognition 1999 http://www.lsu.edu/deafness/VetClinNA.htm

Copyright

© Wszystkie prawa zastrzeżone. Bez zgody autora nie wolno artykułu powielać w całości, lub częściowo, elektronicznie, mechanicznie, fotograficznie lub w jakikolwiek inny sposób. All rights reserved. No part of this publication may be reproduced in any form or by any means, electronically, mechanically, by photocopying or otherwise, without the prior permission of the copyright owners.

Oceń ten wpis:
Jak czują zwierzęta?
Maść JRT i PRT w praktyce. Część VI - FENOTYP

Podobne wpisy

Komentuj jako gość

Załączniki

Location

Share:
0 Ograniczenie ilości znaków
Twoja wiadomość powinna zawierać więcej niż 10 znaków

Biorą udział w konwersacji